ما هي متلازمة تيرنر؟
الأشخاص الغير مصابين بمتلازمة تيرنر لديهم 46 كروموسومًا، اثنان من هذه الكروموسومات هي كروموسومات جنسية، للإناث اثنين من الكروموسومات X. لكن، اللواتي تعانين من تيرنر لا تمتلكن جزءًا من كروموسوم جنسي ثانٍ، وفي بعض الأحيان قد يكون الكروموسوم بأكمله مفقودا.
تتواجد الكروموسومات في جميع خلايا جسم الإنسان، وهي خيوط من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA)، تعمل الكروموسومات على إعطاء تعليمات لتكوين الخصائص السلوكية والجسدية للإنسان.
تعاني الفتيات بمعدل واحدة من بين كل حوالي 2000 و2500 فتاة مصابة بمتلازمة تيرنر، بالإضافة إلى حالات الحمل الغير مكتملة بسبب بهذه المتلازمة.
قد تؤدي متلازمة تيرنر إلى مشاكل في النمو، بما في ذلك قصر الطول، فشل المبيضين في النمو، عيوب القلب.
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة، أو خلال الطفولة، وأحيانا حتى مرحلة المراهقة أو سنوات الشباب.
هناك نوعين من متلازمة تيرنر:
- متلازمة تيرنر الكلاسيكية: في هذا النوع، يكون الكروموسوم X مفقودًا تمامًا. وهي حالة تؤثر على نصف المصابات بمتلازمة تيرنر.
- متلازمة موزاييك تيرنر: أو فسيفساء تيرنر، وهي الحالة التي تحدث فيها تشوهات في كروموسوم X لبعض خلايا الجسم فقط.
أعراض متلازمة تيرنر
تختلف اعراض متلازمة تيرنر حسب الفترة العمرية أو المرحلة، حيث قد تظهر قبل الولادة.
1. قبل الولادة
تشمل علامات وأعراض تيرنر قبل الولادة:
- الوذمة اللمفية: هي عندما لا تنتقل السوائل بشكل صحيح حول أعضاء جسم الجنين، مما يؤدي إلى التورم.
- تورم اليدين والقدمين.
- أنسجة عنق سميكة.
- تورم في الرقبة.
- وزن أقل من الطبيعي.
2. عند الولادة
تشمل أعراض تيرنر عند الولادة أو خلال الرضاعة:
- جفون متدلية.
- أظافر متجهة لأعلى.
- آذان منخفضة.
- خط الشعر راجع إلى الخلف.
- سقف الحلق مرتفع وضيق.
- الفك السفلي صغير ومتراجع للخلف.
- يدين قصيرتين.
- انتفاخ اليدين والقدمين.
- وزن وطول أقل.
- تأخر في النمو.
- صدر عريض مع حلمات متباعدة.
- رقبة عريضة مع طيات في الجلد.
3. في البلوغ والمراهقة
تشمل العلامات والأعراض خلال مراحل البلوغ والمراهقة:
-النمو غير المنتظم، حيث لا تحدث طفرات النمو في أوقاتها المتوقعة.
-قصر القامة، حيث تكون الأنثى البالغة أقصر بحوالي 20 سم من ما هو طبيعي.
-عدم إنتاج مبيض الأنثى للهرمونات الجنسية والإستروجين والبروجسترون، مما يؤدي إلى:
- غياب فترات الطمث.
- ثديين أصغر.
- عقم محتمل.
- مهبل ورحم طبيعيين، مما يمكنهن من التمتع بحياة جنسية طبيعية.
لكن، في حالات ناذرة أي حوالي 20% من الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر سوف يحضن عند الوصول لمرحلة البلوغ، ومن النادر حدوث حمل دون علاج خصوبة.
4. أعراض وعلامات أخرى
- شحمة أذن بارزة.
- مشاكل في الأسنان نتيجة تشوهات الفم.
- عيون مائلة للأسفل.
- انتشار الشامات.
- هشاشة العظام.
- فقدان السمع في مرحلة البلوغ.
أسباب متلازمة تيرنر
يعد السبب الرئيسي لمتلازمة تيرنر هي الجينات، حيث يمتلك البشر 46 كروموسومًا مزدوجًا:
- اثنين من الكروموسومات الجنسية التي تحدد الجنس.
- 44 كروموسومًا لها وظائف أخرى.
تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X، والسبب خلف الإصابة بتيرنر هو غياب أحد هذه الكروموسومات أو غير اكتماله.
المضاعفات والآثار المترتبة على متلازمة تيرنر
من بين المضاعفات والآثار المترتبة على متلازمة تيرنر:
1. مشاكل أو عيوب خلقية في القلب
تفشل بعض هياكل القلب في النمو عند تكون الجنين في الرحم. مما يؤدي إلى ضرورة إجراء جراحة في وقت لاحق.
2. مشاكل السمع
يمكن أن تصاب بعض مريضات تيرنر بالصمم، بسبب التهابات الأذن خلال مرحلة الطفولة، أو تنكس الأعصاب السمعية.
3. التهاب الأذن الوسطى
تكون أنابيب الأذن لدى مريضات تيرنر أضيق من الطبيعي، لذلك هن أكثر عرضة للإصابة بعدوى الأذن.
4. ارتفاع ضغط الدم
يحدث ارتفاع ضغط الدم أكثر لدى المراهقات والبالغات المصابات بمتلازمة تيرنر، وذلك راجع لتضيق الشريان الأورطي.
5. تشوهات الكلى
من المحتمل أن يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية تشوهات هيكلية في الكلى لدى بعض مريضات تيرنر، إلا أن هذه التشوهات ليست دائما مضرة بكفاءة عمل الكلى.
6. أمراض الغدة الدرقية والسكري
تعتبر النساء المصابات بتيرنر أكثر عرضة لمرض السكري من النوع الثاني، واضطرابات الغدة الدرقية.
العلاج
ليس هناك علاج محدد لمتلازمة تيرنر، لكن يمكن علاج الأعراض المصاحبة لها. بما في ذلك أمراض القلب والكلي والمشاكل الهرمونية. لذلك، تكون المصابات بحاجة إلى إجراء فحوصات منتظمة للقلب، والكلي، والجهاز التناسلي للعيش حياة طبيعية وصحية.
حسب المركز الوطني للمعلومات التقنية الحيوية وتشمل معظم العلاجات المساعدة للمصابات بمتلازمة تيرنر العلاج الهرموني، بما في ذلك:
1. العلاج بهرمون النمو
يُعطى العلاج بهرمون النمو بشكل يومي عن طريق الحقن، حيث يعمل على زيادة الطول خلال الطفولة المبكرة وحتى سنوات المراهقة. يمكن للعلاج بهرمون النمو أن يزيد من الطول ونمو العظام.
2. العلاج بالأستروجين
من بين أسباب تأخر نمو المراهقات المصابات بمتلازمة تيرنر نقص هرمون الاستروجين، بالتالي تكون معظم المصابات بحاجة إلى أخذ العلاج الهرموني بالأستروجين من أجل بدء البلوغ، ويتم تلقي العلاج خلال سن 11 أو 12 عاما. من أجل:
- تعزيز نمو الثديين.
- تحسين حجم الرحم.
- تعزيز نسبة المعادن في العظام.
- زيادة الطول.
يستمر العلاج بالاستروجين طيلة حياة المريضة حتى بلوغها سن انقطاع الطمث المفترض.
هل تصيب متلازمة تيرنر الذكور أيضا؟
تتميز متلازمة تيرنر بوجود خط خلية أحادية الصبغي X، وهو اضطراب كروموسومي شائع لدى الإناث، نادرًا ما يتم الإبلاغ عن حالات من الذكور.
