تعرف على أسباب التليف الكيسي وأعراضه وطرق علاجه

الثلاثاء 25 أكتوبر 2022

التليف الكيسي هو مرض وراثي يؤدي إلى تعطيل وظائف بعض الأعضاء، مثل الرئتين. وإذا توقف هذا العضو الرئيسي في الجسم عن العمل، فلا شك أن النهاية هي الموت! لكن، هل التليف الكيسي مميت في جميع الحالات؟ ما هي أعراضه وأسبابه؟ وكيف يمكن علاجه؟ تابع القراءة: 

ما هو مرض التليف الكيسي؟

يؤثر التليف الكيسي Cystic Fibrosis على الخلايا التي تنتج السوائل الرقيقة والناعمة في الجسم، والتي تعمل على تليين الأعضاء والأنسجة، مما يمنعها من الجفاف الشديد، هذه السوائل هي العرق، المخاط، الإنزيمات الهاضمة. 

التليف الكيسي هو حالة وراثية تنتج تراكم مخاط سميك ولزج في الأعضاء، ومن بين الأعضاء الأكثر تأثرا: الرئتين، الكبد، الأمعاء، والبنكرياس.

يؤدي المخاط والسوائل السميكة التي يسببها التليف الكيسي إلى تقطع وظيفة الأعضاء، مثل:

  • تعطيل حركة الهواء عبر الرئتين.
  • حبس البكتيريا مما يؤدي إلى العدوى.
  • فشل الجهاز التنفسي وسوء التغذية.

ليس هناك أي علاج للتليف الكيسي، لكن هناك علاجات داعمة يمكنها المساعدة على إدارة الحالة وتخفيف الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات. 

أسباب التليف الكيسي

هناك سبب رئيسي للتليف الكيسي وهو الطفرة أو التغيير الذي يطرأ على جين منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR)، وهو الجين المتحكم في حركة الماء والملح داخل وخارج خلايا الجسم.

تؤدي هذه الطفرة إلى جعل المخاط أكثر سماكة ولزوجة مما يفترض أن يكون عليه، وهي طفرة وراثية تنتقل إلى الطفل من والديه. 

إلا أن الإصابة بالتليف الكيسي لا تتطلب عامل الوراثة فحسب، إنما هناك شرط وراثة نسخة واحدة من الجين من كل والد بيولوجي، إذا ورث الطفل نسخة من الجين من أحد الوالدين فقط، فلن يصاب بالمرض. 

في حال وراثة الجين المعيب من أحد الوالدين فقط، سيحمل الطفل هذا الجين دون مرض، لكن قد ينقله إلى أطفاله البيولوجيين.

أعراض التليف الكيسي

تظهر أعراض التليف الكيسي بعد وقت قصير من ولادة الطفل الذي ورث الطفرة الجينية من والديه. أولى علامة على الإصابة هي انسداد معوي يسمى علوص العقي. 

يمكن أن يكون التليف الكيسي خفيفًا أو شديدًا، اعتمادًا على الشخص المصاب، وشدة حالته، وعمره. تشمل أبرز أعراض التليف الكيسي ما يلي: 

مشاكل الجهاز التنفسي

يسد المخاط السميك واللزج الذي يسببه التليف الكيسي ممرات الهواء في الرئتين، مما يسبب الأعراض التالية:

  • الأزيز
  • السعال المستمر الذي ينتج مخاطًا سميكًا أو بلغمًا.
  • انسداد الجيوب الأنفية.
  • ضيق في التنفس، خاصة عند ممارسة الرياضة.
  • التهابات الرئة المتكررة.

مشاكل الجهاز الهضمي

يسد المخاط السميك قنوات نقل الإنزيمات التي ينتجها البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة، وبدون هذه الإنزيمات الهضمية، لن تستطيع الأمعاء امتصاص العناصر الغذائية، مما يؤدي إلى:

المضاعفات  

يؤدي التليف الكيسي إلى مجموعة من المضاعفات التي قد تكون خطيرة، بما في ذلك:

  • نقص الفيتامينات.
  • تليف الكبد. 
  • عدم النمو عند الأطفال.
  • العقم عند الذكور.
  • الالتهابات الرئوية الخطيرة.
  • التهاب البنكرياس الذي لا يشفى.
  • داء الارتداد المعدي المريئي (GERD).
  • مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي (CFRD).

هل مرض التليف الكيسي مميت؟

نعم، مرض التليف الكيسي قد يصبح مميتا إذا تفاقم بمرور الوقت وأدى إلى توقف الرئتين عن العمل. وذلك وفقا لهيئة الخدمات الصحية الوطنية NHS. 

لكن، هذا لا يعني أن جميع المرضى سيموتون! الآن يعيش مرضى التليف الكيسي لفترة أطول بسبب التقدم في العلاج. حيث أصبح يعيش حوالي نصف الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بعد سن الأربعين. بينما يعيش الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة لفترة أطول من السابق.

لكن، ليس هناك أي علاج للتليف الكيسي، مما يؤدي لا محال إلى انخفاض وظائف الرئة بشكل مطرد مع مرور الوقت. 

لدى بعض الأشخاص في المرحلة النهائية قد تكون هناك حاجة لزراعة الأعضاء.

تشخيص التليف الكيسي

يمكن أن تظهر بعض أعراض التليف الكيسي بعد الولادة بقليل. لكن أعراض الحالات الخفيفة قد لا تظهر حتى سن البلوغ. 

إذا تم اكتشاف التليف الكيسي عند الطفل حديث الولادة، فإن بدء العلاج مبكرا يساعد على تأخير أو منع حدوث أي مضاعفات. يشمل الفحص بعد الولادة: 

  • أخذ عينة دم صغيرة من الكعب وإرسالها إلى المختبر لتحليلها.

كما يتضمن الفحص قبل الولادة: 

  • أخذ عينة من السائل الأمنيوسي للتحقق من وجود طفرة جينية في الجنين.

يمكن الخضوع للفحص قبل أو خلال الحمل، من خلال:

  • أخذ عينة من الدم أو اللعاب أو الخد لاختبار الحمض النووي. 

وتشمل طرق تشخيص التليف الكيسي بشكل عام ما يلي: 

  • اختبار التربسينوجين المناعي (IRT): يتم إجراؤه لفحص حديثي الولادة بحثًا في الدم عن مستويات غير طبيعية من البروتين IRT، قد يكون المستوى العالي منه علامة على وجود تليف كيسي. 
  • تحليل كلوريد العرق: يتم إجراء هذا الفحص لقياس نسبة الكلور المتواجدة في العرق، يتم إجراء هذا الفحص باستخدام مادة كيميائية تجعل الجلد يتعرق. يُجمع العرق على ورقة ثم يتم تحليله. إذا كان العرق أكثر ملوحة من المعتاد فهذا يعني وجود تليف كيسي.
  • اختبار البلغم: يأخذ الطبيب عينة من البلغم من أجل التأكد من وجود أي عدوى في الرئة، وإظهار أنواع الجراثيم الموجودة وتحديد المضادات الحيوية التي تعمل بشكل أفضل لعلاجها.
  • تصوير الصدر بالأشعة السينية: يتم إجراؤها من أجل الكشف عن التورم في الرئتين بسبب انسداد ممرات الجهاز التنفسي.
  • الأشعة المقطعية CT scan: يسهل هذا الفحص تقييم مدى تلف الأعضاء الناجم عن التليف الكيسي، لأنه يسمح لطبيبك برؤية الهياكل الداخلية، مثل الكبد والبنكرياس من خلال صوره المفصلة. 
  • اختبارات وظائف الرئة (PFTs). يحدد هذا الفحص طريقة عمل الرئتين، وهل تعمل بشكل صحيح أم هناك خلل. أي تشوهات في وظائف الرئتين قد تشير إلى تليف كيسي.

علاج التليف الكيسي

من أجل علاج التليف الكيسي هناك مجموعة من التقنيات، من بينها تنقية مجرى الهواء، العلاج بالأدوية، والجراحة.

العلاج بالأدوية

يستهدف العلاج بالأدوية الحفاظ على وظائف الرئة وتحسينها، مكافحة الالتهابات، إزالة المخاط والمساعدة على التنفس.

  • المضادات الحيوية: تمنع أو تعالج التهابات الرئة وتحسن وظائف الرئة، تكون إما عن طريق الفم أو الاستنشاق أو الوريد (IV).
  • الأدوية المضادة للالتهابات: تؤدي مضاعفات التليف الكيسي، مثل أمراض الرئة، إلى الإصابة بالتهابات. تكون الأدوية المضادة للالتهابات مفيدة، لكن لها آثار جانبية مثل مشاكل الكلى والمعدة، ترقق العظام، زيادة نسبة السكر في الدم، ضغط الدم.
  • موسعات الشعب الهوائية: تفتح الممرات الهوائية، يتم أخذها عن طريق الاستنشاق.
  • مُعدِّلات CFTR: تحسن وظائف الرئة، وتساعد على منع مشاكل الرئة والمضاعفات الأخرى، من خلال العمل على تحسين وظيفة بروتين CFTR المعيب. 
  • مخففات المخاط: يتم استنشاقها من أجل تسهيل إزالة المخاط من الممرات الهوائية. 

تطهير مجرى الهواء

تساعد تقنيات تطهير مجرى الهواء على إزالة المخاط من الرئة، من أجل تطهير مجرى الهواء، تقليل العدوى، تحسين التنفس.  وتشمل تقنيات تطهير مجرى الهواء:

  • طرقًا خاصة للتنفس والسعال.
  • أجهزة تستخدم عن طريق الفم.
  • سترات علاجية تستخدم الاهتزازات لتخفيف المخاط.
  • العلاج الطبيعي للصدر. 

غالبًا ما تستخدم هذه التقنيات جنبًا إلى جنب مع الأدوية مثل: 

  • موسعات الشعب الهوائية.
  • مخففات المخاط.

الجراحة

بعد الوصول لحالات متقدمة من التليف الكيسي، قد تصبح الجراحة الخيار الأنسب للمريض، فيما يلي أنواع الجراحة التي يتم اللجوء إليها: 

  • زراعة الرئة: يخضع لها الأشخاص المصابين بأمراض الرئة المتقدمة وفشل الجهاز التنفسي.
  • زراعة الكبد: هي خيار مناسب لمرضى تليف الكبد.

طرق الوقاية من التليف الكيسي

لا توجد طرق للوقاية من التليف الكيسي! إذا كنت حاملا للتليف الكيسي وترغب في الإنجاب، ناقش هذا الأمر مع الطبيب، من أجل: 

  • التحضير لولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي.
  • التخطيط للعلاج المبكر لطفل مصاب بالتليف الكيسي.

متى تزور الطبيب؟

إذا كنت مصابا بالتليف الكيسي، عليك زيارة الطبيب واستشارته بخصوص أي أعراض تشعر بها. خاصة إذا كنت من بين الفئات التالية:

  • لديك تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي.
  • تخطط للحمل والإنجاب.
  • شفاء
    شفاء

    أعراض التهاب وتلف الأعصاب وطرق العلاج

  • شفاء
    شفاء

    ما وظيفة جهاز الدوران وما أهميته لجسم الإنسان؟   

  • شفاء
    شفاء

    ألم أسفل الظهر عند النساء : الأسباب والعلاج

  • شفاء
    شفاء

    متى يكون نزول الدم مع البراز خطيرا ؟

اقرأ أيضا

  • لون البلغم "التنخيمة".. على ماذا يدل؟

النشرة البريدية

للحصول على التحديثات وجديد البوابة يرجى الاشتراك بالنشرة البريدية

ادخل بريدك الالكتروني