ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atroph-SMA) هو اضطراب وراثي يتميز بفقدان الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ. تعتبر هذه الخلايا هي المسؤولة عن التحكم في حركات العضلات الإرادية، وعندما تتأثر العضلات بالضمور العضلي الشوكي، تضعف العضلات تدريجياً وتنكمش مما يؤدي إلى ضعف العضلات. وفي الحالات الشديدة، يمكن أن يؤدي ضمور العضلات الشوكي إلى إعاقة كبيرة ومضاعفات في الجهاز التنفسي.

يمكن أن تختلف شدة الأعراض ومستويات تطور المرض حسب كل نوع من أنواع ضمور العضلات الشوكي.  ويؤثر عادة على أجهزة الجسم المختلفة، بما في ذلك:

  • عضلات الهيكل العظمي.
  • الجهاز التنفسي.
  • البلع والتغذية. 

أسباب ضمور العضلات الشوكي

ينتج ضمور العضلات الشوكي بشكل أساسي عن طفرة في جين (Survival Motor Neuron 1-SMN1). وهو المسؤول عن إنتاج بروتين (SMN) الضروري للحفاظ على وظائف الخلايا العصبية الحركية ووظيفتها.

في حوالي 95% من حالات ضمور العضلات الشوكي، يحدث فقدان للطفرة الوظيفية في جين SMN1، وهو ما ينتج عنه نقص في بروتين SMN، مما يؤدي إلى تدهور وفقدان الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ بشكل تدريجي. والنتيجة، ضعف العضلات التي تتحكم في الخلايا العصبية الحركية.

يرث الشخص المصاب نسخة غير طبيعية من جين SMN1 من كل من الأب والأم. أما الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة فقط من جين SMN1 يكونون حاملين غير مصابين ولا يصابون بالضمور العضلي الشوكي، ولكن لديهم فرصة بنسبة 50% لنقل الطفرة الجينية إلى أطفالهم.

أعراض ضمور العضلات الشوكي

يمكن أن تتراوح أعراض ضمور العضلات الشوكي من خفيفة إلى شديدة، وذلك بناء على العمر، حيث تكون الأعراض في مرحلة الطفولة أكثر خطورة مقارنة بالبالغين. وتشمل الأعراض الشائعة: 

1. الضعف وهزال العضلات

تتأثر عضلات الكتفين والساقين بالضمور العضلي الشوكي عند تشخيصه في مرحلة الطفولة. ويظهر عموما في حدود عام، بحيث تضعف قدرة الطفل على المشي والجلوس في وضع مستقيم، مع عدم القدرة على السيطرة على الرأس والرقبة. يمكن أن ينتج عن هذه الأعراض مع مرور الوقت عدم قدرة الطفل على الحركة والمشي.

2. صعوبة المهارات الحركية والحركة

تنتج صعوبة الحركة أو صعوبة المهارات الحركية عن الانحناء غير المنتظم للعمود الفقري. وهو ما يمكن أن يؤثر على وضعية الشخص المصاب وحركته مسببا ألما وتنميلا وصعوبة في القدرة على التنفس في بعض الحالات. 

3. صعوبات الجهاز التنفسي

تعتبر مشاكل وصعوبات التنفس أكثر شيوعا عند الرضع المصابين بالضمور العضلي الشوكي. كما يمكن أن ترفع من خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي كالالتهاب الرئوي. ويمكن أن تشمل اضطرابات التنفس:

  • ضعف الرئة.
  • السعال.
  • ضيق التنفس.
  • بطء التنفس أثناء النوم.

4. صعوبات التغذية

يمكن أن يؤثر ضعف عضلات البلع في القدرة على الأكل والشرب بأريحية، بحيث يصبح الشخص المصاب عرضة للاختناق أو دخول الأطعمة والمشروبات إلى الرئتين. وهي حالة قد تتطلب في حالة عدم علاجها ضرورة استخدام أنبوب التغذية.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

يتم تصنيف الأنواع المختلفة من بناء على عمر ظهور المرض ونمط ضعف العضلات وصعوبة الحركة. 

النوع 1 : داء فيردنيغ – هوفمان 

تظهر أعراضه خلال الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة، غالبا في غضون 6 أشهر. ويعتبر من الأنواع الأكثر خطورة لكونه يتسبب في الإعاقة، وتشمل أعراضه: 

  • ضعف شديد في العضلات.
  • ضعف في التوتر العضلي (نقص التوتر).
  • صعوبة في التنفس والبلع.
  • تأخر التطور الحركي.

النوع 2 : الضمور العضلي الشوكي المتوسط

ومن ضمن أعراض النوع الثاني من الضمور العضلي الشوكي بين 6 و 18 شهرا من العمر، ويعتبر أقل خطورة من النوع الأول، وتشمل أعراضه:

  • ضعف عضلي معتدل. 
  • عدم القدرة على المشي دون مساعدة.
  • مضاعفات الجهاز التنفسي الأقل حدة.

النوع 3 : مرض كوغلبرغ – ويلاندر

يعاني الشخص من أعراضه في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن يمكن أن تظهر في أي وقت حتى سن المراهقة، وتشمل أعراضه:

  • ضعف العضلات وضمورها بشكل بطيء.
  • عدم القدرة على الجري.
  • عدم القدرة على صعود السلالم أو الوقوف بعد الجلوس.

النوع  4: ضمور العضلات الشوكي عند البالغين 

تظهر أعراضه بشكل بطيء في مرحلة البلوغ، وعادة بعد سن الثلاثين، وتشمل الأعراض المميزة له:

  • الضعف التدريجي والمعتدل للعضلات.
  • الإحساس المستمر بالتعب.
  • صعوبة وعدم تناسق الحركات.

اقرأ أيضا: شلل الأطفال: الأسباب والمخاطر والوقاية

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

يمكن تشخيص الضمور العضلي من خلال:

1. الفحص السريري

تتضمن الخطوة الأولى للتشخيص فحص بدني من قبل أخصائي أو طبيب أعصاب للأطفال أو متخصص في الاضطرابات العصبية والعضلية. ويعملون على فحص قوة وتوتر العضلات، وردود الفعل عند الحركة.

2. الاختبارات الجينية

تعتبر الاختبارات الجينية ضرورية لتأكيد تشخيص الضمور العضلي الشوكي، من خلال تحليل جين (SMN1) لتحديد أي طفرات فيه. ويمكن أن يحدد هذا الاختبار ما إذا كان لدى الشخص نسخة أو نسختين من جين SMN1. ويمكن أن يساعد هذا في تصنيف نوع SMA لدى الشخص المصاب. وفي بعض الحالات، يمكن إجراء اختبارات جينية أخرى لاستبعاد الاضطرابات أو المتغيرات الشبيهة بالضمور العضلي الشوكي.

3. تخطيط كهربية العضل (EMG)

يساعد هذا الاختبار في تقييم النشاط الكهربائي للعضلات ووظائف الأعصاب. ويتضمن مخطط كهربية العضل إدخال أقطاب إبرة دقيقة في عضلات محددة لتقييم النشاط الكهربائي للعضلات، ثم دراسة مدى انتقال الإشارات الكهربائية عبر الأعصاب. وتساعد الاختبارات التي يتم إجراؤها على مستوى العضلات في تمييز الضمور العضلي الشوكي عن الاضطرابات العصبية العضلية الأخرى.

4. خزعة العضلات

يمكن أحيانا إجراء خزعة عضلية لتقييم أنسجة العضلات تحت المجهر. وعلى الرغم من أن خزعة العضلات ليست إجراء تشخيصيا روتينيا للضمور العضلي الشوكي، إلا أنها قد تكون مفيدة في استبعاد أمراض العضلات الأخرى وتحديد التشوهات المرتبطة بالضمور العضلي الشوكي.

 علاج الضمور العضلي الشوكي

على الرغم من عدم وجود علاج للضمور العضلي الشوكي، إلا أن علاجه يتضمن العديد من الطرق التي تهدف إلى التخفيف من حدة الأعراض. وتشمل هذه العلاجات:

  • العلاج بالأدوية 

تم صنع بعض الأدوية المصممة خصيصا للتعديل الجيني، والتي تهدف إلى إحداث تعديلات على الجين المسؤول عن الضمور العضلي والشوكي، من خلال الحقن لكل من الأطفال والبالغين المصابين.

كما توصف أدوية أخرى للتحكم في الأعراض المرتبطة بالضمور العضلي الشوكي مثل تقلصات العضلات والألم ومشاكل الجهاز الهضمي ومضاعفات الجهاز التنفسي.

  • العلاج الطبيعي 

يساهم العلاج الطبيعي في التحكم في أعراض الضمور العضلي الشوكي من خلال المساعدة على تحسين الحركة والقوة والمرونة. ويمكن أن يوفر المعالجون الفيزيائيون حركات وتمارين إطالة وأجهزة مساعدة لتعزيز القدرات الوظيفية.

  • دعم الجهاز التنفسي

يمكن أن يؤثر الضمور العضلي الشوكي على العضلات المساعدة على التنفس. وللوقاية من اضطرابات التنفس يوصى باستخدام المعدات المساعدة على التنفس للحفاظ على وظيفة الجهاز التنفسي.

  • التغذية

يمكن أن يحتاج بعض الأفراد الذين يعانون من الضمور العضلي الشوكي والذين يعانون من صعوبة في البلع إلى استخدام أنابيب التغذية لضمان تناول السعرات الحرارية الكافية والوقاية من سوء التغذية.

  • تقويم العظام 

يمكن اللجوء إلى تقويم العظام من خلال استخدام المشدات أو الجبائر أو جراحات تقويم العظام لعلاج الانحناء غير المنتظم للعمود الفقري أو تقلصات المفاصل. أو غيرها من التشوهات الهيكلية التي يمكن أن تحدث عند الإصابة بالضمور العضلي الشوكي.

اقرأ أيضا: ما هو الصرع الصامت عند الأطفال؟ وما هي أعراضه؟

الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

يصيب الضمور العضلي الشوكي الأطفال، ويتم تصنيفه إلى أنواع مختلفة حسب العمر الذي تبدأ فيه الإصابة ثم حسب شدة الإصابة. ويعتبر النوع 1 منه هو الأكثر شدة ويظهر في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، وهو ما يسبب ضعفا كبيرا في العضلات وتأخرا في القدرة على الحركة.

في حين يظهر النوع 2 عادة بين 6 و 18 شهرا من عمر الطفل، وهو ما يؤدي إلى ضعف العضلات المعتدل مع صعوبات في الحركة، ويبدأ النوع 3 عادة في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة، مع تقدم أبطأ للأعراض وصعوبات في المشي.

ويتضمن علاج الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال الرعاية التي تدعم صحة الطفل، بما في ذلك العلاج الطبيعي وتعزيز الجهاز التنفسي والعلاج الغذائي، وذلك للتخفيف من حدة الأعراض. 

أسئلة شائعة قد تهمك

كم يعيش الطفل المصاب بضمور العضلات؟

يعتمد متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بالضمور العضلي الشوكي على عوامل مثل النوع الذي أصيب به وشدة الأعراض وتوافر العلاجات. وفي الحالات الشديدة مثل النوع 1 بدون علاج، ينخفض متوسط العمر المتوقع عادة. حيث لا يعيش معظم الأطفال بعد مرحلة الطفولة المبكرة. ومع ذلك، فإن التقدم في العلاجات، مثل العلاج ببدائل الجينات، قد أدى إلى تحسين معدلات البقاء على قيد الحياة. 

وفي المقابل، يتمتع الأطفال المصابون بالنوع 2 بعمر افتراضي أطول، في حين أن أولئك الذين يعانون من النوع 3 يمكن أن يتمتعوا بعمر افتراضي طبيعي. ويعد التشخيص المبكر والحصول على الرعاية الطبية وبدء العلاج في الوقت المناسب أمرا مفيدا في التأثير على نتائج علاج الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي.

هل يمكن الشفاء من مرض ضمور العضلات؟

لا يوجد علاج فعال للشفاء من مرض الضمور العضلي الشوكي وتهدف العلاجات المتوفرة إلى التخفيف من حدة الأعراض التي يعاني من الشخص أو الطفل المصاب، ثم الوقاية من المضاعفات الصحية المرتبطة به.