من أين بدأت متلازمة سبوان؟
في عام 2001، قامت العالمة البرازيلية سيلفانا سانتوس، المتخصصة في علم الوراثة، بزيارة هذه البلدة بعد أن سمعت عن الحالات الغامضة من جيرانها في ساو باولو. بدأت سانتوس في جمع عينات الحمض النووي وإجراء مقابلات مع العائلات،ما أدى إلى تحديد مرض جديد غير موصوف سابقًا في الأدبيات الطبية، وأُطلق عليه اسمSPOAN، اختصارًا لـ: الشلل التشنجي، ضمور العصب البصري، والاعتلال العصبي.
ماذا تخبرنا الوراثة عن متلازمة سبوان؟
نُشرت أول دراسة تصف هذه المتلازمة في مجلة Annals of Neurology في مايو 2005، بعنوان:“Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13”
شارك في هذه الدراسة باحثون من جامعة ساو باولو، بما في ذلك سانتوس، حيث حددوا ارتباط المتلازمة بمنطقة محددة على الكروموسوم 11.
في عام 2015، نُشرت دراسة أخرى في مجلة Human Molecular Genetics، بعنوان:
“Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome”
أوضحت هذه الدراسة أن حذفًا متماثلًا في منطقة غير مشفرة من الجينوم يؤدي إلى زيادة التعبير عن جين KLC2، مما يسبب المتلازمة.
ما علاقة متلازمة سبوان بالجغرافيا؟
تُعتبر متلازمة “سبوان” اضطرابًا وراثيًا متنحيًا، مما يعني أنها تظهر فقط عندما يرث الطفل الجين المتحوّر من كلا الوالدين. في سيرينيا دوس بينتوس، يُقدّر أن أكثر من 30% من الأزواج هم من الأقارب، بسبب العزلة الجغرافية مما يزيد من احتمال انتقال الطفرات الوراثية النادرة.
كما تشير الدراسات الجينية إلى أن الطفرة المسببة للمرض قد تكون وصلت إلى المنطقة منذ أكثر من 500 عام مع المستوطنين الأوروبيين، وربما اليهود السفارديم أو الموريسكيين الذين فرّوا من محاكم التفتيش.
التأثير العلمي والإجتماعي للإكتشاف
بفضل أبحاث سانتوس، حصلت العائلات المتأثرة على تشخيص دقيق لحالة أطفالهم، مما أدى إلى توفير الدعم والمساعدات مثل الكراسي المتحركة والرعاية الطبية. كما زاد الوعي الجيني بين سكان البلدة، وأصبحت المتلازمة محورًا لأبحاث عالمية، حيث تم توثيق أكثر من 80 حالة حول العالم.
في عام 2024، تم اختيار سيلفانا سانتوس ضمن قائمة BBC لأكثر 100 امرأة تأثيرًا في العالم، تقديرًا لعملها الرائد في هذا المجال.
في بلدة نائية بالبرازيل، ساهمت عالمة واحدة في تغيير حياة عشرات العائلات، ووضعت مرضًا جديدًا على خريطة الطب العالمي.
كيف يمكن أن تُغيّر الدراسات الجينية حياة مجتمعات بأكملها؟ وهل ينبغي أن نفكر بفحص ما قبل الزواج بشكل جدي أكثر؟
شاركونا رأيك في التعليقات، وساعدنا في نشر الوعي!
