إليك أهم 7 أشياء يجب معرفتها عن متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 أو ما يعرف بـ “المنغولية”!
أولا: متلازمة داون Down Syndrome اختلال الصيغة الصبغية البشرية الأكثر شيوعًا!
متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم Chromosome إضافي، والكروموسومات هي عبارة عن “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم، تحدد كيف يتشكل جسم الطفل أثناء الحمل وكيف يعمل جسم الطفل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة. عادة، يولد الطفل في حالته الطبيعية بـ 46 كروموسوم، أما الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون فتكون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، وهو الكروموسوم رقم 21.
المصطلح الطبي لامتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم هو “التثلث الصبغي”، يشار إلى متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. تؤثر هذه النسخة الإضافية من الكروموسوم على طريقة تطوير الطفل لجسمه ودماغه، مما قد يسبب مشاكل عقلية وجسدية للطفل. على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يبدون متشابهين، إلا أن لكل منهم قدراته المختلفة.
ثانيا: متلازمة داون.. سمات جسدية وعقلية مختلفة!
في عام 1959، أبلغ الطبيب الفرنسي جيروم ليجون Jerome Lejeune وزملاؤه عن العثور على كروموسوم إضافي لدى تسعة أطفال مصابين بمتلازمة داون DS. حيث إن الكروموسوم الإضافي عند جميع الأطفال كان هو نفسه؛ نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21.
نظرًا لأن وجود ثلاثة كروموسومات بدلا من اثنين من الكروموسومات العادية من نوع معين يشار إليه باسم التثلث الصبغي، فقد كان لدى هؤلاء الأطفال التثلث الصبغي 21، والذي يُعرف الآن بأنه سبب متلازمة داون DS. وتمت تسميته بمتلازمة داون نسبة للطبيب جون لانغدون داون، الذي حدد، في عام 1866، مجموعة معينة من المرضى الذين كانت لديهم خصائص متشابهة، وهي السمات الجسدية للمصابين بمتلازمة داون!
هذه السمات مميزة، وقد تكون دقيقة للغاية لكنها تسمح بالتشخيص السريري لـ DS عند الولادة. وتشمل علامات DS ما يلي:
- تسطيح طفيف للوجه.
- رأس صغير.
- اللسان البارز.
- تربيع الجزء العلوي من الأذن.
- جسر أنف منخفض (أقل من المعتاد).
- ثنية الجلد فوق الزاوية الداخلية للعين.
- حلقة من البقع البيضاء الصغيرة غير المؤذية حول القزحية تدعى بقع بروشفيلد.
- إصبع خامس قصير محفور.
- يدان عريضتان قصيرتان.
- خط عرضي واحد في راحة اليد.
- زيادة المساحة بين أصابع القدم الأول والثاني.
- قصر الطول.
ثالثا: رغم تشابه السمات الجسدية.. لمتلازمة داون ثلاثة أنواع!
غالبًا لا يستطيع الأشخاص التمييز بين كل نوع من أنواع متلازمة داون، دون النظر إلى الكروموسومات، لأن السمات الجسدية والسلوكية عند هذه الفئة متشابهة. فيما يلي الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون:
- تثلث الصبغي 21 (Trisomy 21): يعاني حوالي 95% من المصابين بمتلازمة داون من التثلث الصبغي 21. في هذا النوع من متلازمة داون تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديتين.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي Translocation Down syndrome: حسب مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، يمثل هذا النوع حوالي 3% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. تحدث عندما ينفصل كروموسوم واحد ويلتصق بكروموسوم آخر. في هذه الحالة، يكون لدى المصاب بمتلازمة داون ثلاث كروموسومًا 21، لكن واحدا منها مرتبط بصبغي آخر.
- متلازمة داون الفسيفسائية Mosaic Down syndrome: يصيب هذا النوع حوالي 2% من المصابين بمتلازمة داون، حيث تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21، بالتالي يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس سمات الأطفال الآخرين الذين يعانون من متلازمة داون، لكن بميزات أقل للحالة بسبب وجود بعض (أو العديد) الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.
رابعا: متلازمة داون.. مشكلات صحية خطيرة!
- يولد ما يقارب نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون DS بعيب في القلب، وغالبًا ما تكون أمراض القلب التاجية وهي أحد الأسباب الأساسية في حالات الوفيات بين المصابين بمتلازمة داون، وذلك حسب المركز الوطني للمعلومات التقنية الحيوية.
- قد يحدث معهم مرض هيرشبرونج Hirschprung’s disease (تضخم القولون الخلقي) والذي يمكن أن يسبب انسدادًا معويًا بشكل متكرر.
- عيوب الجهاز الهضمي، والتي تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج. وقد يزداد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
- نظرًا للتشوهات في الأجهزة المناعية، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي.
- كما تعرض متلازمة داون صاحبها إلى خطر متزايد للإصابة بسرطان الدم الحاد.
- ويكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة للإصابة بالسمنة أكثر من غيرهم.
- الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف، وحسب مؤسسة مايو للتعليم والبحث الطبي فقد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا، كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر. بالإضافة إلى الإعاقات الذهنية.
قد لا تظهر هذه العوائق على الفور، لكنها تصبح واضحة خلال فترة الرضاعة والطفولة المبكرة كتأخر النمو، ولاحقًا في الطفولة والبلوغ يظهر التخلف العقلي. وحسب موقع ميدسين نت للمعلومات الطبية، فقلة قليلة من البالغين المصابين بمتلازمة داون يمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة بسبب إعاقاتهم الذهنية.
في المقابل، ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير، حيث يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا.
خامسا: هل متلازمة داون وراثية؟
في أغلب الحالات لا تكون متلازمة داون موروثة، والسبب الأساسي لها هو خطأ في انقسام الخلايا في مراحل النمو الأولى للجنين. وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي غير المتوازن من الآباء إلى الأطفال، وحسب مؤسسة مايو للتعليم والبحث الطبي، فحوالي 3 إلى 4% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي ورثها من أحد الوالدين.
سادسا: تشخيص متلازمة داون
بالنسبة لحالات الحمل، يتم تقييم مخاطر متلازمة داون DS من خلال تحليل عينة الجنين بعد أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS : Chorionic villus sampling) وبزل السائل السلى Amniocentesis:
- خلايا المشيمة (CVS): يتم أخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم هذه الخلايا في تحليل الكروموسومات الجينية، وعادة ما يتم إجراء هذا الاختبار في الأشهر الثلاثة الأولى، ما بين 10 و13 أسبوعًا من الحمل.
- بزل السلى: يتم سحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين من خلال إدخال إبرة في رحم الأم، ثم يتم استخدام هذه العينة لتحليل كروموسومات الجنين. عادةً ما يقوم الأطباء بإجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل، وذلك بعد 15 أسبوعًا من الحمل.
بالنسبة لاختبار ما بعد الولادة، فعادة ما يعتمد التشخيص الأوَّلي لمتلازمة داون على مظهر الطفل. لكن يمكن العثور على السمات المرتبطة بمتلازمة داون في الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون، وبالتالي يتم اللجوء إلى:
- النمط النووي الكروموسومي karyotype: يتم من خلاله استخدام عينة الدم، لتحليل كروموسومات الطفل، وفي حال وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها، فستكون نتيجة التشخيص بأنها متلازمة داون.
سابعا: ماذا بعد التشخيص؟
يمكن للتدخل المبكر مع الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون إحداث فارق كبير في تحسين نوعية الحياة وتطوير المهارات! لكن مع اختلاف الحالات وتفرد كل حالة بسماتها، يتوقف العلاج على الاحتياجات الفردية الخاصة لكل حالة ولكل مرحلة حياتية.
أخيرا، بعد قراءتك للمقال شاركه مع صديقك الذي لديه طفل مصاب بمتلازمة داون لكي تعم الفائدة! ولا تنس أن تشاركنا رأيك!
