ربما تعرف مرض داون أو التثلث الصبغي 21، لكن ربما لا تعرف الكثير عن زيادة الصبغي 8!

الإثنين 30 أغسطس 2021

في مقال سابق، تحدثنا عن ما يعرف بـ "متلازمة داون" أو "التثلث الصبغي 21" أو ما يعرف بالمنغولية! وهي  حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم Chromosome إضافي. عادة، يولد الطفل في حالته الطبيعية بـ 46 كروموسوم، أما الأطفال الذين يعانون من "متلازمة داون" فتكون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، وهو الكروموسوم رقم 21! في هذا المقال سنركز على حالة أخرى، وهي زيادة الصبغي 8!

img
شفاء
زيادة الصبغي 8
img

زيادة الصبغي 8

في مقال سابق، تحدثنا عن ما يعرف بـ "متلازمة داون" أو "التثلث الصبغي 21" أو ما يعرف بالمنغولية! وهي  حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم Chromosome إضافي. عادة، يولد الطفل في حالته الطبيعية بـ 46 كروموسوم، أما الأطفال الذين يعانون من "متلازمة داون" فتكون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، وهو الكروموسوم رقم 21! في هذا المقال سنركز على حالة أخرى، وهي زيادة الصبغي 8!

يمتلك البشر عادة 46 كروموسومًا chromosomes في كل خلية، مقسمة إلى 23 زوجًا:

  • نسختان من الكروموسوم 8، تتضمن:
    • نسخة واحدة موروثة من كل والد، تشكل أحد الأزواج. 

يمتد الكروموسوم 8 على أكثر من 146 مليون لبنة بناء DNA (أزواج قاعدية) ويمثل ما بين 4.5 و 5 بالمائة من إجمالي الحمض النووي في الخلايا.

من المحتمل أن يحتوي الكروموسوم 8 على حوالي 700 جين يوفر تعليمات لصنع البروتينات، تؤدي هذه البروتينات مجموعة متنوعة من الأدوار المختلفة في الجسم، 8% من هذه الجينات مرتبطة بتطور المخ ووظائفه، وحوالي 16% منها مرتبط بالسرطان.

ما هي أشكال اضطراب الكروموسومات؟

  • أحادي الصبغي الجزئي: يمتلك الشخص نسخة واحدة فقط من الكروموسوم، في أحادي الصبغي الجزئي، يكون جزء فقط من كروموسوم واحد مفقود.
  • تثلث الصبغي: يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم، التثلث الصبغي الجزئي يعني أن الشخص لديه نسخة إضافية من جزء من الكروموسوم.
  • عمليات الحذف: يكون قسم من الكروموسوم مفقود، يمكن الإشارة إلى هذا على أنه حذف أو حذف جزئي أو جزئي أحادي.
  • الازدواجية: يتم تكرار جزء من الكروموسوم بحيث يكون لدى الشخص مادة وراثية إضافية.
  • عمليات النقل: يتم نقل جزء من كروموسوم واحد إلى كروموسوم مختلف.
  • الحلقات: وهو كسر جزء من الكروموسوم وتشكيل حلقة، يمكن أن يحدث هذا مع أو بدون فقدان المادة الوراثية.
  • الفسيفساء: تحدث الفسيفساء عندما يكون لدى الشخص مجموعتان من الخلايا أو أكثر بتركيب كروموسومي مختلف. عندما تحدث تشوهات بعد الإخصاب، يمكن أن تحدث الفسيفساء لأن بعض الخلايا بها خلل والبعض الآخر لا.
  • صبغي متطابق الذراعين: يحدث هذا مع التقسيم غير الصحيح للسنترومير. يحتوي الصبغي متطابق الذراعين إما على ذراعين قصيرين أو ذراعين طويلان، بدلاً من ذراع واحدة قصيرة وذراع طويلة، مثل الكروموسوم النموذجي.
  • الانقلاب: وهو عندما ينكسر جزء من الكروموسوم وينقلب رأسًا على عقب ويعيد ربط نفسه. يمكن أن تكون الانقلابات متداخلة أو محيطية. تحدث الانقلابات المجاورة للمركز في ذراع واحد فقط من الكروموسوم ولا تشمل السنترومير.

مظاهر المرض المرتبطة بالتثلث الصبغي 8:

حسب بحث منشور بموقع ScienceDirect فإن ثمانية من 10 عمليات إجهاض عفوية تحدث بسبب التثلث الصبغي 8 الكامل، و الكروموسوم 8 هو "أكبر جسيم جسمي تم اكتشافه حتى الآن على أنه ثلاثي الصبغي بين الأطفال المولودين أحياء."

يحتوي التثلث الصبغي الفسيفسائي 8 على مجموعة واسعة من الأنماط الظاهرية السريرية اعتمادًا على خطوط الخلايا الموجودة، يمكن أن يكون الأفراد طبيعيين أو لديهم تشوهات شديدة، وقد يكون لدى 25% من المرضى تشوهات خلقية في القلب. 

النتائج الجسدية الأخرى للرضع الأحياء الذين يعانون من التثلث الصبغي 8 تشمل: 

  • التخلف العقلي الخفيف إلى المتوسط.
  • الحول.
  • تشوهات الأنسجة العظمية واللينة.
  • الأنف المنتفخ العريض.
  • تشوه الحنك.
  • انخفاض حركة المفاصل.
  • تشوهات العمود الفقري.
  • تشوهات العين.
  • انحناء الأصابع.
  • التجاعيد الأخمصية.

يوجد التثلث الصبغي 8 عند حوالي 5 % من مرضى متلازمات خلل التنسج النقوي ويمكن العثور عليه في مجموعة واسعة من الاضطرابات النخاعية الأخرى، بما في ذلك ابيضاض الدم النقوي الحاد ومرض التكاثر النقوي و فقر الدم اللاتنسجي 

ارتبط التثلث الصبغي 8 أيضًا بتطور ظواهر المناعة الذاتية ذات الأبعاد الورمية، مثل مرض بهجت، الذي يعكس مرة أخرى خاصية خلل التنظيم المناعي المميزة لهذا الشذوذ الخلوي.

كما ترتبط حالات الكروموسوم 8  ببعض الاضطرابات / المتلازمات المعروفة:

  • سرطان الغدد الليمفاوية بوركيت 
  • مرض شاركو ماري توث 
  • الشفة المشقوقة 
  • متلازمة كوهين 
  • قصور الغدة الدرقية الخلقي 
  • متلازمة فاهر
  • متلازمة روبرتس 
  • الأورام العظمية الغضروفية الوراثية المتعددة 
  • متلازمة فايفر 
  • صغر الرأس الأولي 
  • متلازمة روثموند طومسون، أو تبكل الجلد الخلقي 
  • الفصام 
  • متلازمة واردنبورغ 
  • متلازمة ويرنر
  • عمى بينجلابيز 
  • متلازمة لانجر جيديون

زيادة الصبغي 8

زيادة الصبغي 8

  • img
    شفاء

    نزول الدم من المهبل أثناء الحمل...متى يصبح حملك في خطر؟

  • img
    شفاء

    تعرفي على سبب نزول الدم من المهبل بعد الجماع

  • img
    شفاء

    آلام الحوض عند المرأة الحامل: 9 طرق للتخفيف من حدتها

  • img
    شفاء

    دوالي الساقين

النشرة البريدية

للحصول على التحديثات وجديد البوابة يرجى الاشتراك بالنشرة البريدية

ادخل بريدك الالكتروني