ما هو السكري من النوع الخامس (MODY-5)
نشأته وعلاقته بجين HNF1B
داء MODY-5 يحدث بسبب طفرات أو حذف كامل في جين HNF1B، الذي يلعب دورًا مهمًا في تطوّر البنكرياس والكلى خلال مراحل التطور الجنيني.
إحصائيات السكري من النوع الخامس
- يمثل MODY-5 نسبة 2–6٪ من جميع حالات MODY الجيني.
- في حوالي 50٪ من الحالات، يكون السبب طفرات جديدة (de novo)، مما يقلل من الاعتماد على وجود تاريخ عائلي.
- الميزة الجينية قد تشمل حذفًا كاملًا للجين أو طفرات نقطية.
الفروقات بين النوع الخامس والأنواع الأخرى
مقارنة سريرية
- MODY-5 غالبًا ما يُصاحبه مشاكل كلوية أو تشوهات منذ الحياة الجنينية في البنكرياس، بعكس MODY الشائعة (مثل MODY-3) التي لا تتجاوز الخلل في إفراز الإنسولين.
دور الطفرات الجينية مقابل المناعة الذاتية أو السمنة
- بينما النوع 1 من السكري يعتمد موجّهًا على المناعة الذاتية، والنوع 2 يرتبط بالسمنة والمقاومة للأنسولين، فإن MODY-5 ناتج عن خلل وراثي أحادي (جين HNF1B) وذو طابع سائد وراثيًا.
أسباب السكري من النوع الخامس
الوراثة والنمط السائد (Autosomal Dominant)
يُورّث المرض بنمط سائد، أي أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين المتحوّر موروثة من أحد الوالدين يكفي للتسبب في المرض، مع إمكانية ظهور جديد في نصف الحالات دون وجود تاريخ عائلي.
الارتباط بأمراض الكلى الخِلقية
تعد التشوهات الكلوية—مثل تكوّن أكياس كلوية أو وظائف كلوية متغيرة—من العلامات المميزة التي تسبق أو ترافق السكري، ما يجعلها مؤشرًا هامًا لتوجيه التشخيص نحو MODY-5.
أعراض السكري من النوع الخامس
ارتفاع سكّر الدم المعتدل المبكر
تظهر الأعراض غالبًا قبل سن 25 عامًا عند معظم المرضى، بمتوسط عمر تشخيص يبلغ نحو 16–26 عامًا حسب الدراسات المتوفرة.
مشكلات كلوية
أكثر من 70٪ من مرضى MODY-5 يظهرون تكوّن أكياس كلوية أو تشوهات هيكلية في الكلى.
تشوّهات بوليّة
قد تشمل خلل في توازن الشوارد مثل نقص المغنيسيوم، وتقليل إفراز البول نتيجة ضعف عمل القنوات الأنبوبيّة الكلوية.
خلل في إنزيمات الكبد أحيانًا
تُسجل أحيانًا اضطرابات في وظائف الكبد أو شذوذ إنزيمي، خصوصًا في الحالات التي تشمل حذف جيني أوسع كجزء من متلازمة 17q12.
تشخيص السكري من النوع الخامس
- يتطلب تشخيصاً جينياً باستخدام تحليل الطفرات أو الكشف عن الحذف الجيني (مثل 17q12 microdeletion).
- يُوصى بالتحليل خصوصاً عند وجود السكري المبكر مع تشوهات كلوية أو غياب تاريخ عائلي.
هل يمكن الشفاء من السكري من النوع الخامس في بدايته؟
- لا يُشفى المرض، لكن التشخيص المبكر يسمح بتحسين الإدارة الطبية وتخفيف المضاعفات عبر متابعة بنائية للكلى والكبد والتحكم السكري الدقيق.
نصائح يومية للتعايش مع السكري من النوع الخامس
- متابعة منتظمة لوظائف الكلى والبنكرياس
- فحوص الدم المستمرة لمراقبة الجلوكوز والكلى
- استشارة متعددة الاختصاصات (أطباء سكري، كلى، جينات) لضمان تغطية جميع الجوانب
أسئلة شائعة قد تهمك
كيف أعرف نوع السكر اللي عندي؟
عن طريق إجراء تحاليل جينية دقيقة، خاصة إذا كنت شابًا تُشخص بارتفاع السكري بدون سمنة أو مناعة ذاتية واضحة.
ما هو الفيتامين الذي يساعد على النطق؟
هذا السؤال يبدو خارج صلب موضوع MODY-5؛ إذا أردت، يمكننا دمجه في مقال منفصل عن الصحة العصبية والفيتامينات.
