ما هي متلازمة كروزون؟

متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome)، وتعرف أيضا باسم خلل التنسج القحفي الوجهي؛ هي اضطراب وراثي يتميز بالتحام طبقات الجمجمة في وقت مبكر قبل ولادة الطفل، يؤدي هذا التشكل المبكر وغير الطبيعي إلى التأثير على شكل الوجه والرأس بعد الولادة.

عادة ما تلتحم المفاصل الليفية (الغرز) لعظام الجمجمة بعد اكتمال نمو الرأس، لكن، عند الإصابة بهذا الاضطراب، تلتحم الغرز قبل موعدها، وهو ما يؤثر على حجم وشكل الجمجمة والرأس.

أعراض متلازمة كروزون 

تظهر أعراض متلازمة كروزون الناتجة عن الالتحام المبكر لعظام الجمجمة على شكل: 

• رأس قصير وعريض أو طويل وضيق.
• جبهة متضخمة.
• عيون واسعة ومنتفخة.
• اضطرابات الرؤية الناتجة عن تجاويف العين المسطحة.
• اختلاف اتجاه الأعين (الحول).
• أنف صغير على شكل منقال.
• ضعف تطور الفك العلوي المسبب لصعوبة الأكل.
• أسنان مزدحمة.
• فقدان السمع.
• فتحة في الشفة وسقف الفم (الشفة المشقوقة والحنك المشقوق).

أسباب متلازمة كروزون 

تعتبر أسباب متلازمة كروزون وراثية ولا تحدث بسبب الحمل، لكن، يمكن أن يولد بعض الأطفال بها، ويكونوا أول حالة منها ضمن عائلاتهم. وتحدث نتجية طفرة في أحد جينات FGFR الأربعة، وتحديدا جين FGFR2، وفي كثير من الأحيان جين FGFR3. 

يرسل هذا الجين إشارات لصنع بروتين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية، وتحديدا الخلايا التي لم تنضج بعد لتشكيل خلايا العظام خلال مراحل تطور الجنين. لكن، تؤدي هذه الطفرات إلى إرسال الجين لإشارات مفرطة النشاط، وهو ما يتسبب في اندماج والتحام عظام الجمجمة في وقت مبكر من التطور الجنيني.

المضاعفات 

تختلف درجة التحام عظام الجمجمة من طفل لآخر، وهو ما يجعل شدة المشاكل والاضطرابات الصحية الناتجة عن متلازمة كروزون تختلف بدورها بين الأطفال، وتشمل مضاعفات متلازمة كروزون الشائعة: 

1. ارتفاع الضغط داخل الجمجمة 

يمكن أن تؤدي شدة اندماج صفيحة الجمجمة إلى تراكم الضغط داخل الدماغ، وهو ما يؤثر على نمو وتطور الدماغ الذي قد ينتج عنه صعوبات واضطرابات في التعلم.

2. استسقاء الرأس 

يحدث استقساء الرأس نتيجة توقف السائل الدماغي الشوكي عن الدوران وتراكمه في بطينات الدماغ، وهو حالة تؤثر على تدفق وامتصاص السوائل في الدماغ والقناة الشوكية، وينتج هذا عن زيادة ضغط السوائل داخل الجمجمة.

3. مشاكل في التنفس 

يمكن أن يؤثر فشل نمو عظام منتصف الوجه على التنفس، نتيجة ضيق مجرى الهواء العلوي، وهي حالة صحية قد تكون مهددة للحياة.

4. مشاكل في الرؤية 

من مضاعفاتها أيضا التهاب القرنية وهي الجزء الأمامي من العين أو التهاب الملتحمة والغشاء المبطن لبياض العين، ويمكن نتيجة هذا أن تتأثر قدرة الطفل على الرؤية.

5. فقدان السمع 

يمكن أن يعاني بعض الأطفال من ضعف في السمع نتيجة ضيق قنوات الأذن، وعدم قدرتها على نقل النبضات الصوتية إلى الدماغ.

6. مشاكل الأسنان 

بسبب تأثر منتصف الوجه أيضا، يمكن أن يعاني بعض الأطفال من اكتظاظ الأسنان نتيجة توجه الفك العلوي. 

تشخيص متلازمة كروزون

نظرا إلى أن متلازمة كروزون تتميز بمظهر مميز ومحدد، فيتم تشخيصها بسهولة عند الولادة. قد تظهر أعراضها في السنة الأولى من حياة الطفل كما قد تتطور بعد بلوغه سنتين أو ثلاث سنوات. 

تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها للطفل بعد ولادته؛ الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب لإظهار البنية الداخلية للطفل، ثم التصوير بالرنين المغناطيسي للحصور على صور مفصلة لأعضاء وأنسجة الطفل، ثم الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات الجينية في جين FGFR2 المسببة للاضطراب. وتساعد هذه الاختبارات في الكشف عن التشوهات المرتبطة بالاضطراب كتشوهات الهيكل العظمي واستسقاء الرأس.

علاج متلازمة كروزون

يتطلب علاج متلازمة كروزون فريقا من الأطباء المتخصصين في العديد من المجالات الطبية، كطب الأطفال، وجراحو الفم والوجه والفك والتجميل والأعصاب، بالإضافة طب الأنف والأذن والحنجرة وطب العيون. وتشمل طرق العلاج المتاحة:

1. العلاج الجراحي

يمكن اللجوء إلى العلاج الجراحي بعد استشارة الطبيب واطلاعه على الحالة الصحية للطفل التي قد تختلف من طفل لآخر، وتساعد العلاجات الجراحية على تحسين نمو منتصف الوجه للوقاية من العمى والإعاقة الذهنية المرتبطة بضعف نمو الدماغ. وتهدف العلاجات الجراحية إلى:

2. تخفيف الضغط داخل الجمجمة

يمكن أن يؤثر الضغط داخل الجمجمة على الدماغ، ويهدف هذا النوع من الجراحة إلى إحداث مساحة كافية في الجمجمة لتعزيز نمو الدماغ، وتساعد الجراحة أيضا على تحسين مظهر وجه ورأس الطفل. ويرتدي الطفل بعد الجراحة خوذة طبية لبضعة أشهر للمساعدة على إعادة تشكيل الجمجمة.

3. تقويم الأسنان المعوجة

يمكن علاج الأسنان المعوجة باستخدام تقويم الأسنان لعلاج الازدحام وتحسين الكلام. ويمكن أن يتضمن العلاج أيضا تصحيح الفك المشوه، وعلاج الشفة أو الحنك المشقوق.

4. تصحيح مشاكل العين

سيتم أيضًا إعادة تشكيل تجاويف العين بحيث تجلس العينان بعمق أكبر داخل الجمجمة بحيث يمكن للجفون أن تغلق بالكامل لحماية العينين.

5. مشاكل في السمع

في حالة معاناة أطفال متلازمة كروزون من السمع، يمكن أن يصف الطبيب الأجهزة المساعدة على السمع والتي تعمل على تضخيم الصوت ليتمكن الأطفال من سماعه، بالإضافة إلى علاج المشاكل المتعلقة بالنطق واللغة.

6. علاج مشاكل التنفس

لعلاج مشاكل التنفس الناتجة عن تشوهات الوجه، يمكن أن يوصي الطبيب بعلاج جراحي لتفح القصبة الهوائية لمساعدة الطفل على التنفس.

7. علاجات تقويمية وتأهيلية

بالإضافة إلى العلاجات الجراحية، تشمل العلاجات التقويمية والتأهيلية:

• العلاج الطبيعي: يساعد المعالجون الفيزيائيون على تمديد وتقوية عضلات وأوتار مرضى متلازمة كروزون من خلال التمارين البدنية.
• العلاج الوظيفي: يساعد المعالجون المهارات الحركية والمهارات الإدراكية لمرضى متلازمة كروزون.
• علاج النطق: يساعد معالجو النطق المرضى على تطوير مهارات الكلام واللغة والتواصل والتغذية والبلع.

طرق الوقاية من متلازمة كروزون

تنتج الإصابة بمتلازمة كروزون عن الطفرات الجينية، لذلك، لا توجد طريقة لمنع إصابة طفلك بها، كما أن الحمل والفترات المصاحبة له ليست السبب في إصابة طفلك بها.