اضطراب التمايز الجنسي Disorders of Sex Differentiation
تعد اضطرابات التمايز الجنسي من الحالات الخلقية النادرة التي يولد فيها الطفل بأعضاء تناسلية ذكورية وأنثوية أو كروموسومات جنسية غير نمطية أو مظاهر غير نمطية في أعضائه التناسلية. في مثل هذه الحالات، لا يمكن دائما التمييز على الفور مما إذا كان الطفل صبيًا أم فتاة، مما يترك تحديد الجنس غير واضح أو عبارة عن مزيج بين الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية.
يتمثل سبب اضطراب التمايز الجنسي في الاضطرابات التي تحدث على مستوى الهرمونات أو الكروموسومات أثناء الحمل، والتي تؤثر على النسيج الذي يتحول في النهاية إلى خصيتين أو مبيضين. وتشمل الأسباب الأخرى:
- عدم تحسس الأندروجين (هرمونات الذكورة الجنسية): حيث لا تستجيب الخلايا لهرمونات الذكورة مما يتسبب في نمو الذكر الجيني ظاهريًا كفتاة.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH): عندما ينتج الجسم الكثير من هرمون الذكورة، مما يتسبب في نمو غير طبيعي لمظاهر الذكورة عند الإناث.
- عدم تكوين المهبل، حيث تولد الفتاة بدون مهبل.
أعراض اضطراب التمايز الجنسي
تعتمد الأعراض على السبب الأساسي أو الحالة المحددة، قد تشمل الأعراض عند الفتيات:
- تضخم البظر.
- الكتل اللحمية التي قد تتحول إلى خصيتين.
- تأخر البلوغ أو غيابه.
- تغييرات غير متوقعة في سن البلوغ ، مثل نمو الشعر الزائد.
وتشمل الأعراض عند الذكور:
- عدم امتداد قناة مجرى البول والسائل المنوي بالكامل إلى نهاية القضيب.
- صِغَر غير طبيعي لحجم القضيب.
- فتحة لمجرى البول قريبة من كيس الصفن.
- غياب إحدى الخصيتين أو كلتيهما.
- كيس صفن الخالي الذي يبدو مثل الشفرين.
أنواع اضطرابات التمايز الجنسي
هناك أنواع مختلفة من اضطرابات التمايز الجنسي ولكل نوع سبب مختلف، وتشمل الأنواع الأكثر شيوعًا عند الأطفال:
-
1. الأنثى ذات الأعضاء التناسلية المبهمة أو الذكورية
يكون لدى الطفل المصاب بهذا النوع كروموسومات أنثوية (XX) مع المبايض والرحم الطبيعيين.
- قد تكون الأعضاء التناسلية ذكورية أو يكون جنسها غير واضح.
- قد يكون لدى الطفل بظر متضخم يشبه القضيب.
السبب الأكثر شيوعًا لهذا النوع:
هو حالة تسمى تضخم الغدة الكظرية الخلقي، بحيث لا يمتلك الطفل المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي إنزيمًا محددًا يحتاجه الجسم لإنتاج هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون. بدون هذين الهرمونين، ينتج الجسم المزيد من الأندروجينات (هرمونات الذكورة الجنسية).
إذا كان الطفل المصاب أنثى، فإن مستويات الأندروجين المرتفعة قبل الولادة تجعل الأعضاء التناسلية أكثر ذكورة في المظهر.
-
َ2. الأنثى ذات الكروموسومات الذكورية
بعض الأطفال الإناث تكون لديهن كروموسومات ذكورية (XY) ولكن أعضاءهن التناسلية الخارجية:
- قد تظهر بالكامل أنثوية كما قد تكون غير واضحة.
- قد يكون الرحم موجودًا وقد لا يكون موجودًا.
- قد تكون الخصيتان غائبتين أو لم تتشكلا بشكل صحيح.
سبب هذا النوع:
تعد متلازمة حساسية الأندروجين أحد الأسباب المحتملة، حيث يتجاهل الجسم الأندروجينات أو لا يكون حساسًا لها. لهذا السبب، يبدو الطفل أنثى، مع بقاء الخصيتين عادة داخل الجسم ومن دون تطور للرحم.
-
3. الأعضاء التناسلية والأعضاء التناسلية المختلطة
يعتبر من الأنواع النادرة، بحيث يكون لدى الطفل أنسجة من المبيض والخصيتين. قد تظهر عليه أعضاء تناسلية أنثوية أو ذكرية، أو مزيجا من الإثنين. وتكون لدى الأطفال المصابين بهذا النوع كروموسومات أنثوية.
على الرغم من أن سبب هذه الحالة غير معروف، فقد تم ربط بعض الحالات بمواد وراثية توجد عادة على كروموسوم Y الموجود في غير مكانه على كروموسوم X.
-
4. كروموسوم الجنس
في هذا النوع، لا يكون لدى الأطفال كروموسومات ذكورية أو أنثوية. لكن، يكون لديهم كروموسوم X واحد (XO)، أو كروموسوم إضافي (XXY). ومع ذلك، تتكون أعضاؤهم التناسلية عادة من الذكور أو الإناث، ينتج عن هذه الحالة:
- عدم التطور الجنسي الطبيعي في سن البلوغ.
- عدم ابتداء الدورة الشهرية لطفل لديه أعضاء جنسية أنثوية.
- ظهور ثدي صغير.
-
متلازمة روكيتانسكي
تولد بعض الإناث بدون رحم وعنق الرحم وأعلى المهبل. في هذه الحالة، يكون المبيضان والفرج موجودان، كما يستمر نمو الثدي وشعر العانة مع التقدم في السن.
سبب متلازمة روكيتانسكي غير واضح، وتكون لدى الفتيات والنساء المصابات بهذه الحالة كروموسومات XX طبيعية. من نتائج الإصابة بهذه المتلازمة:
- انعدام الدورة الشهرية.
- صعوبة الجنس لأن المهبل يكون أقصر من المعتاد.
- عدم القدرة على الحمل.
طرق التشخيص
يبدأ التشخيص بتاريخ طبي شامل وفحص جسدي، بما في ذلك فحص الحوض. وتشمل الاختبارات الإضافية:
- تحاليل الدم.
- اختبار الكروموسوم.
- اختبار الهرمونات.
- التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم الأعضاء التناسلية الداخلية.
- الجراحة لتقييم التشريح بشكل أفضل باستخدام التلسكوبات الصغيرة.
طرق العلاج
قد تشمل استراتيجيات العلاج:
- الأدوية: مثل العلاج بالهرمونات البديلة لتصحيح أي خلل هرموني.
- الجراحة: لتصحيح وظيفة ومظهر الأعضاء التناسلية وتحسين الخصوبة.
- الاستشارة: للمساعدة في التعامل مع التحديات العاطفية والنفسية لاضطرابات التمايز الجنسي.
تعد اضطرابات التمايز الجنسي من الحالات النادرة والمعقدة التي تتطلب تظافر جهود فريق من الأطباء ذوي الخبرة المتخصصة، بما في ذلك أطباء الولادة، وعلماء الوراثة، وأخصائيو الغدد الصماء، والأطباء النفسيون والأخصائيون النفسيون والاجتماعيون لتحسين رفاهية الطفل الجسدية والعاطفية.
تدقيق علمي: د. معاذ النجاري، أخصائي في طب الأطفال.
